Авторизация
Lost your password? Please enter your email address. You will receive a link and will create a new password via email.
После регистрации вы можете задавать вопросы и отвечать на них, зарабатывая деньги. Ознакомьтесь с правилами, будем рады видеть вас в числе наших авторов!
Вы должны войти или зарегистрироваться, чтобы добавить ответ.
Синдром Жубера (Joubert syndrome) — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется аномалиями развития мозга. Оно названо в честь французского невролога Мариуса Жубера, который впервые описал его в 1969 году.
Основными признаками синдрома Жубера являются:
1. Гипоплазия мозжечка — это аномалия развития задней части мозга, которая контролирует координацию движений и равновесие.
2. Дефекты ствола головного мозга — это аномалии в развитии ствола головного мозга, который контролирует дыхание, сердечную деятельность и другие автоматические функции.
3. Характерная особенность лица — у больных синдромом Жубера может быть высокий надмосточный дуг, широкий переносицы, косоглазие и другие аномалии лицевой формы.
4. Нарушения двигательной функции — дети с синдромом Жубера могут иметь задержку в развитии двигательных навыков, таких как ходьба и координация движений.
5. Нарушения зрения — многие пациенты с синдромом Жубера имеют проблемы со зрением, включая нистагм (непроизвольные ритмические движения глаз), страбизм (косоглазие) и другие аномалии.
6. Другие сопутствующие нарушения — синдром Жубера может также сопровождаться нарушениями слуха, задержкой умственного развития, эпилепсией и другими медицинскими проблемами.
Синдром Жубера является наследственным заболеванием и может передаваться по наследству в различных формах. Лечение направлено на симптоматическое управление и поддержание здоровья пациента.