Авторизация
Lost your password? Please enter your email address. You will receive a link and will create a new password via email.
После регистрации вы можете задавать вопросы и отвечать на них, зарабатывая деньги. Ознакомьтесь с правилами, будем рады видеть вас в числе наших авторов!
Вы должны войти или зарегистрироваться, чтобы добавить ответ.
Синдром Крузона (также известный как синдром Крузона-Клейнера) — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется аномалиями в развитии черепа и лица. Оно названо в честь французского педиатра О. Крузона, который впервые описал эту патологию в 1912 году. Синдром Крузона обусловлен мутацией в гене FGFR2, который кодирует рецептор фибробластового фактора роста 2. Это приводит к преждевременному сращиванию костей черепа и лица, что приводит к характерным физическим особенностям, таким как высокий лоб, узкий верхний рот, выталкивающийся глазной яблок и деформации черепа. Кроме того, синдром Крузона может сопровождаться сложностями в дыхании, слуховыми и зрительными проблемами, задержкой психомоторного развития и другими медицинскими проблемами. Лечение синдрома Крузона обычно включает хирургическую коррекцию аномалий черепа и лица, а также поддерживающую терапию для управления другими симптомами и осложнениями.