Авторизация
Lost your password? Please enter your email address. You will receive a link and will create a new password via email.
После регистрации вы можете задавать вопросы и отвечать на них, зарабатывая деньги. Ознакомьтесь с правилами, будем рады видеть вас в числе наших авторов!
Вы должны войти или зарегистрироваться, чтобы добавить ответ.
Синдром Корнелии де Ланге, также известный как синдром Брэйлса-де-Тони, является редким генетическим нарушением развития, которое влияет на рост, физическое и умственное развитие человека. Он характеризуется маленьким ростом, микроцефалией (маленьким размером головы), физическими аномалиями (такими как курчавые или густые волосы, низко посаженные уши, деформации костей и др.), а также умственной отсталостью или задержкой в развитии. Этот синдром обусловлен мутацией в гене NIPBL, который играет важную роль в развитии организма.