Авторизация
Lost your password? Please enter your email address. You will receive a link and will create a new password via email.
После регистрации вы можете задавать вопросы и отвечать на них, зарабатывая деньги. Ознакомьтесь с правилами, будем рады видеть вас в числе наших авторов!
Вы должны войти или зарегистрироваться, чтобы добавить ответ.
Синдром Гурлера, также известный как мукополисахаридоз типа I (MPS I), является редким генетическим заболеванием, которое относится к группе мукополисахаридозов. Это наследственное заболевание вызвано недостатком фермента, называемого альфа-L-идуронидазой, который необходим для расщепления определенных сахаровых молекул в организме.
У пациентов с синдромом Гурлера наблюдаются различные симптомы, включая задержку психомоторного развития, умственную отсталость, скелетные деформации, нарушения зрения и слуха, сердечно-сосудистые проблемы, проблемы с дыханием и другие органические нарушения. Болезнь прогрессирует со временем и может существенно сократить продолжительность жизни пациента.
Лечение синдрома Гурлера направлено на облегчение симптомов и поддержание качества жизни пациента. Это может включать физиотерапию, операции для исправления скелетных деформаций, поддержку дыхания и сердечно-сосудистой системы, а также другие меры поддержки. В настоящее время не существует полного излечения от синдрома Гурлера, но исследования в области генной терапии и других новых подходов к лечению продолжаются.