Авторизация
Lost your password? Please enter your email address. You will receive a link and will create a new password via email.
После регистрации вы можете задавать вопросы и отвечать на них, зарабатывая деньги. Ознакомьтесь с правилами, будем рады видеть вас в числе наших авторов!
Вы должны войти или зарегистрироваться, чтобы добавить ответ.
Дистрофия Дюшенна (также известная как мускулярная дистрофия Дюшенна) — это генетическое заболевание, которое вызывает прогрессивную слабость и дегенерацию скелетных мышц. Она является наследственным расстройством, передающимся по рецессивному типу наследования и обычно поражает только мужчин.
Дистрофия Дюшенна вызвана мутацией в гене DMD, который кодирует белок дистрофин. Дистрофин играет важную роль в поддержании структуры и функции мышц, и его отсутствие или недостаток приводит к прогрессивной дегенерации мышц.
Симптомы дистрофии Дюшенна обычно начинают проявляться в раннем детстве, включая задержку развития двигательных навыков, слабость мышц, проблемы с ходьбой и координацией, сколиоз и прогрессирующую потерю мышечной массы. Возможны также проблемы с сердцем и дыханием.
На данный момент нет излечения от дистрофии Дюшенна, но существуют различные методы поддержки и лечения, которые могут помочь улучшить качество жизни пациентов. Это включает физическую терапию, регулярные медицинские осмотры, использование поддерживающих аппаратов (например, ортезов или костылей) и лекарственную терапию для управления симптомами и замедления прогрессирования заболевания.