Авторизация
Lost your password? Please enter your email address. You will receive a link and will create a new password via email.
После регистрации вы можете задавать вопросы и отвечать на них, зарабатывая деньги. Ознакомьтесь с правилами, будем рады видеть вас в числе наших авторов!
Вы должны войти или зарегистрироваться, чтобы добавить ответ.
Болезнь Петерса, также известная как синдром Петерса, является редким генетическим заболеванием, которое влияет на развитие и функционирование глаз, лица, конечностей и внутренних органов. Она названа в честь педиатра Джека Петерса, который впервые описал эту болезнь в 1979 году.
Синдром Петерса обусловлен мутацией гена TBX15, который играет важную роль в развитии эмбриональных тканей. Это приводит к аномалиям в развитии костей, суставов, мышц, глаз и лица.
Основные симптомы болезни Петерса включают вогнутость лица, косоглазие, косолапость, курчавые волосы, аномалии рук и ног, а также проблемы с сердцем, легкими и почками. Эти симптомы могут быть различными у каждого пациента и могут варьироваться по тяжести.
Лечение болезни Петерса направлено на управление симптомами и поддержание функций органов. Это может включать хирургическое вмешательство для коррекции аномалий конечностей, очков или линз для коррекции зрения, физическую терапию для улучшения моторики и реабилитацию органов.
Болезнь Петерса является редким заболеванием, и поэтому исследования и информация о ней ограничены. Важно обратиться к врачу-генетику или другому специалисту для получения точной диагностики и рекомендаций по лечению.